Succesvol onderzoek naar ademhaling
“Dankzij steun komen oplossingen dichterbij”Het promotieonderzoek naar ademhalingsproblemen (obstructief slaap apneu syndroom) bij craniofaciale patiënten gooit internationaal hoge ogen. “Het wordt algemeen gezien als belangrijk onderzoek,” aldus dr. Irene Mathijssen. “Ons zustercentrum in Parijs wil al met ons gaan samenwerken op dit gebied.” 130 PatiëntenAan het onderzoek van Natalja Bannink en het CFCN in Rotterdam, werken honderddertig patiënten vrijwillig mee. Volgens Mathijssen is deze grote groep in korte tijd samengesteld. Dit onderstreept volgens haar ook het belang dat patiënten zelf aan het onderzoek toekennen. |
|
KNO-scopie
“Ademhalingsproblemen zijn vaak de druppel die de emmer doet overlopen. Wanneer je niet genoeg zuurstof binnenkrijgt, kost ademen al je energie. Met als gevolg onder meer slecht presteren op school of overdag in slaap vallen. Bij craniofaciale afwijkingen zit meestal de bovenkaak te ver naar achteren. Dit leidt tot vernauwde luchtwegen. Tijdens de slaap zakt de tong naar achteren en sluit de nauwe luchtwegen verder af. Dit was overigens al bekend. Maar met het onderzoek zijn we erachter gekomen dat de ademhalingsproblematiek zich op nog meer niveaus in de bovenste luchtwegen manifesteert. Bijvoorbeeld al direct achter de neusgaten of, heel laag, bij de stembanden. Door voortaan standaard een KNO-scopie bij patiënten uit te voeren, kunnen we per individu vaststellen waar problemen zich voordoen. Daar kunnen we vervolgens bij operaties concreet actie op ondernemen. Bij één van de jongeren uit de onderzoeksgroep hebben we bijvoorbeeld ontdekt dat ze vergrote amandelen had. Dat is een veelvoorkomende, onschuldige aandoening, maar in combinatie met een vernauwde luchtweg kom je wel in ademnood! Haar amandelen zijn geknipt, en sindsdien is ze volgens haar moeder 'een ander kind'.”
Nieuw onderzoek
Het onderzoek naar ademhalingsproblemen heeft al zoveel gegevens opgeleverd, dat er een 'spin off'-promotieonderzoek is gestart naar hersenafwijkingen en hersendruk bij craniosynostosis syndromen. “Deze kinderen hebben een betrekkelijk grote kans op verhoogde hersendruk. Dat kan komen door de bestaande ademhalingsproblemen of door afwijkingen in de hersenen als gevolg van hun stoornis in het erfelijk materiaal. Maar er kunnen ook andere redenen voor zijn. Met dit onderzoek willen we hierover meer duidelijkheid krijgen.”
Achterstand op school
Sinds kort loopt ook een ander, nieuw onderzoek met financiering van de Carolien Bijlstichting. Bij een groep patiënten tussen de zes en twaalf jaar wordt onderzocht in hoeverre ademhalingsproblemen en hersendruk kunnen leiden tot psychologische achterstanden. Mathijssen noemt dit “een belangrijk onderzoek waar vooral ook veel ouders blij mee zullen zijn. De uitkomst van deze studie kan immers van invloed zijn op de manier waarop scholen deze kinderen beoordelen. Nu heerst er vaak onbegrip en ongeduld.”
Carolien Bijl Stichting
Mathijssen is ervan overtuigd dat de verschillende onderzoeken tot resultaten gaan leiden waarmee op termijn de standaard behandelmethoden voor craniofaciale patiënten kunnen worden verbeterd. Maar zover is het nog niet, waarschuwt ze. “Bij dit soort wetenschappelijke studies moet je in jaren denken. Dankzij de onderzoeken die we nu met het geld van de Carolien Bijl Stichting zijn gestart, krijgen we wetenschappelijk meer bekendheid. Dit heeft er al toe geleid dat we van het Erasmus Medisch Centrum extra financiële steun hebben gekregen. Eind dit jaar ga ik ook weer een onderzoeksaanvraag indienen bij het NWO. Ik denk dat we nu meer kans maken op een structurele bijdrage. Mede dankzij het geld van de Carolien Bijl Stichting is het gelukt onszelf als het ware wetenschappelijk te bewijzen. Craniofaciale gezichtsafwijkingen krijgen zo eindelijk meer bekendheid en daarmee komen ook oplossingen dichterbij.”
dr.I.M.J. Mathijssen (Irene),
secretaris Carolien Bijl stichting